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什么是血友病

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  血友病是一組凝血因子缺乏癥,表現為遺傳性的凝血障礙。血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病,但以A型血友病多見。

  血友病主要表現為特殊的出血傾向,病人的機體只要有輕微的破損,就會出現持續(xù)的、難以控制的出血。其發(fā)病率為0.05%~0.1%。由于血友病曾在19世紀英女王維多利亞家族出現,人們也把血友病叫“皇家病”。

  人們對血友病的研究發(fā)現,血友病是一個伴隨X染色體進行遺傳的隱性遺傳病,在群體中男性發(fā)病多于女性。如果男性患者(基因型為X“Y)的雙親均正常,則患者的同胞兄弟中有1/2發(fā)??;同胞姐妹中均正常,但有1/2是攜帶者(基因型為X(上標)HXh 。

  目前血友病A基因定位在X染色體的長臂上的特定區(qū)域,可應用分子生物學技術進行產前診斷,也可用抗血友病球蛋白進行替代治療,即向機體體內注入抗血友病球蛋白,改變其出血傾向。

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